Hipercolesterolemia familiar: Cuando el colesterol alto se hereda
Cuando escuchamos hablar sobre colesterol elevado, por lo general lo relacionamos con una mala alimentación, con obesidad y malos hábitos de vida. Sin embargo, ¿Qué pasa cuando este índice se manifiesta en personas jóvenes y sanas, incluso en niños? La verdad es que esta posibilidad existe, y se debe a un desconocido trastorno llamado Hipercolesterolemia Familiar (HF), y que puede afectar tanto a hombres como mujeres de cualquier edad.
Se trata de una enfermedad hereditaria frecuente, que afecta a 1 de cada 200 personas en la población general. En Chile se estima que hay entre 56 mil y 85 mil pacientes con esta patología, sin embargo, como no presenta síntomas, la mayoría de los afectados está sin diagnosticar y por lo tanto, sin tratar. Las personas con HF tienen un 50% de probabilidades de heredarla a sus hijos. De ser así, la enfermedad estará presente desde el momento de nacimiento y los niveles de colesterol serán elevados desde pequeños, llegando a duplicar –al menos- el valor normal.
En la mayoría de los casos, la enfermedad recién se manifiesta a partir de los 30 años, cuando los pacientes incrementan su riesgo de sufrir enfermedades coronarias. Lamentablemente, muchos casos se diagnostican al momento de sufrir infartos de miocardio, por lo que el nutriólogo de Clínica Las Condes, Rodrigo Alonso, destaca la importancia de su diagnóstico temprano. "La detección precoz es fundamental para iniciar el tratamiento lo antes posible y prevenir el desarrollo de la enfermedad cardiovascular. Hay que recordar que un infarto en personas jóvenes tiene muchas consecuencias en calidad de vida y en aspectos familiares y sociales", enfatiza.
La HF se diagnostica midiendo los niveles de colesterol (HDL, LDL) y triglicéridos en la sangre, además de estudiar los antecedentes familiares de hipercolesterolemia y enfermedades cardiovasculares prematuras. Estos pacientes deben recibir tratamiento para reducir sus niveles de colesterol de forma crónica, además de manejar otros factores de riesgo. "Una alimentación adecuada, promover la actividad física, un peso adecuado y dejar de fumar, son importantes medidas en estos pacientes", señala el nutriólogo.
El tratamiento con fármacos para estos pacientes puede comenzar a partir de los 8 a 10 años. Por su alto riesgo cardiovascular, quienes tienen HF requieren de una terapia con estatinas potentes en altas dosis y muchos necesitarán combinarlo con un segundo fármaco como la ezetimiba. Sin embargo, la mayoría no consigue el objetivo establecido en las guías para pacientes de alto riesgo, para ello se ha desarrollado un innovador tratamiento en base a los anticuerpos monoclonales anti PCSK9, que ha demostrado su eficacia en reducir en un 55% los niveles de colesterol LDL.
Estos son fármacos han demostrado beneficio cardiovascular recientemente, por lo que aún no se encuentran disponibles en Chile. Por ahora han sido aprobados en Estados Unidos y Europa, y han comenzado su registro en Brasil.